The Japan Times - Un mistero medico di 12mila anni fa risolto grazie al Dna antico

Il Dna antico ha risolto un mistero medico vecchio di oltre 12mila anni, permettendo la diagnosi di una rara malattia genetica che che causa una grave riduzione della crescita e un marcato accorciamento degli arti: ad esserne affetti erano i due individui rinvenuti nel 1963 nella sepoltura della Grotta del Romito, in Calabria, che vennero deposti insieme stretti in un abbraccio e che il Dna ha identificato come probabili madre e figlia. È il risultato dello studio internazionale pubblicato sul New England Journal of Medicine al quale ha partecipato anche l'Italia, guidato da Università Sapienza di Roma, Università di Vienna e Ospedale universitario di Liegi, in Belgio. La scoperta dimostra come gli strumenti sviluppati per la genetica clinica moderna possano fare luce anche sulle malattie della preistoria. La sepoltura della Grotta del Romito, risalente al Paleolitico superiore, comprende due individui deposti insieme: un adulto di 145 centimetri, più basso rispetto alla media dell'epoca, e un adolescente di 110 centimetri, che mostra una statura estremamente ridotta accompagnata da arti molto più corti del normale. L'esame delle ossa aveva suggerito la presenza di una rara malattia scheletrica chiamata 'displasia acromesomelica' che però non è mai stata confermata, così come incerto era rimasto il sesso dei due. Per rispondere a questi interrogativi, i ricercatori coordinati da Alfredo Coppa della Sapienza, Ron Pinhasi dell'Ateneo viennese e Adrian Daly del centro di Liegi hanno estratto del Dna dalle ossa che compongono l'orecchio interno, una delle fonti più affidabili negli scheletri antichi. Le analisi hanno rivelato, innanzitutto, che i due erano di sesso femminile e parenti di primo grado, probabilmente madre e figlia. La ragazza aveva entrambe le copie del gene Npr2 alterate, dato che conferma la displasia acromesomelica, mentre la madre era portatrice di una sola copia mutata del gene, cosa che le ha impedito di sviluppare la malattia ma le ha conferito una statura inferiore alla norma.

T.Ikeda--JT