The Japan Times - Malattie rare, al Gemelli caccia ai geni con mappa completa Dna

Malattie rare, è caccia al gene, allo scopo di identificare nuovi geni di malattia, per arrivare a offrire una cura a chi ancora non ce l'ha: è il progetto di genomica "GEN&RARE" partito al Gemelli all'inizio dell'anno un grande dedicato alle persone con malattie genetiche e rare. Si tratta di un'indagine a tutto campo, attraverso la whole exome sequencing, che metterà sotto la lente d'ingrandimento l'intero genoma di 1.500 persone assistite presso il Policlinico Gemelli. In Italia ci sono 2 milioni di malati rari, ad accomunarli la difficoltà di arrivare a una diagnosi (la latenza media è di 4-5 anni) e spesso l'assenza di una terapia mirata. Fino al 70-80% delle malattie rare potrebbe avere alla base una causa genetica, ma le conoscenze in questo campo sono ancora limitate. GEN&RARE arruolerà 1.500 persone con malattie rare tra quelle seguite al Gemelli nell'arco dell'anno corrente, per effettuare una profilazione genomica di questi pazienti con l'obiettivo di potenziare la diagnostica molecolare. "Al Gemelli ci sono 19 unità operative registrate come centri di riferimento regionali per malattie rare, 16 delle quali accreditate come centri European Reference Network (ERN) - ricorda Giuseppe Zampino, direttore della UOC di Pediatria e coordinatore dei centri per le malattie rare del Policlinico, e componente del Tavolo Tecnico Regionale e Ministeriale per le malattie rare -. Con la creazione della facility di Genomica (UOSD Diagnostica Molecolare e Genomica, diretta da Angelo Minucci) sono stati ampliati e potenziati i servizi di diagnostica molecolare già attivi nella stessa UOSD e nella UOC di Genetica Medica, diretta da Maurizio Genuardi". "Il progetto verte a dimostrare che attraverso il sequenziamento dell'intero 'esoma' (la parte del Dna che codifica per proteine), oggi il test più completo e complesso, si possa ampliare la caratterizzazione genetica di queste malattie, riducendo i tempi della diagnosi. Tra gli obiettivi c'è l'identificazione di nuovi geni di malattia, di potenziali double trouble (un paziente con una malattia rara potrebbe anche essere portatore di un gene responsabile di un'altra malattia, predisponente a una neoplasia, ad esempio; questo consentirebbe di mettere in atto un idoneo protocollo di prevenzione e personalizzazione del percorso assistenziale). Il progetto potrebbe anche portare a nuove cure riposizionando 'vecchi' farmaci.

H.Nakamura--JT