The Japan Times - Malattie rare, accesso a diagnosi iniquo e limitato ritarda cure

Malattie rare, l'accesso limitato e spesso iniquo ai test genomici per la diagnosi rende necessario un ampio sforzo internazionale: sono disponibili trattamenti per oltre 600 malattie rare genetiche che spesso emergono nell'infanzia e causano gravi disturbi, è urgente migliorare i tassi di diagnosi. È la denuncia resa nota sul rapporto pubblicato oggi su npj Genomic Medicine, alla vigilia della giornata mondiale per le malattie rare, redatto da esperti dei Murdoch Children's Research Institute (MCRI), Hospital for Sick Children (SickKids), Boston Children's Hospital, dall'UCL Great Ormond Street Institute for Child Health (GOS ICH) e Great Ormond Street Hospital (GOSH), che hanno creato l'International Precision Child Health Partnership (IPCHiP), consorzio internazionale che mira a utilizzare i dati genomici per accelerare la scoperta e le opzioni terapeutiche. Il libro bianco ha rilevato che, nonostante i progressi delle tecnologie genomiche, che possono individuare le malattie genetiche rare entro pochi giorni, permangono sfide significative per garantire che ciò porti a un miglioramento dei risultati della salute dei bambini. Le malattie rare sono sempre più diffuse e si stima colpiscano fino a 400 milioni di persone a livello globale. Un bambino su tre tra quelli colpiti da una malattia rara morirà prima dei cinque anni. Il compimento di una diagnosi genetica è il primo passo verso una medicina di precisione, spiega Katherine Howell del Mcri. Oltre il 70% delle malattie rare, che oggi ammontano a 10.000, ha una causa genetica. I progressi delle tecnologie genomiche, in particolare il sequenziamento dell'esoma e del genoma, e l'integrazione di questi test in ambito clinico hanno migliorato notevolmente la resa diagnostica delle malattie rare", dichiara Howell. Una diagnosi genetica spesso informa la gestione clinica, il trattamento, la prognosi e l'accesso alle risorse e al supporto. Il rapporto ha rilevato che sono necessari ampi sforzi a livello internazionale per consentire una diagnosi accurata e tempestiva. "Un approccio su scala globale può stimolare la collaborazione e massimizzare i risultati della ricerca", dichiara Howell. "Può aiutare a mettere in contatto i clinici con gli scienziati e per creare partnership con l'industria, le fondazioni e i gruppi di difesa dei pazienti per identificare le opportunità di sviluppo di nuove terapie e tradurle rapidamente in clinica".

K.Nakajima--JT