The Japan Times - Il primo tuffo di Chiara, 14enne con la sindrome di Ondine

Un tuffo in mare: è il sogno finalmente realizzato da Chiara, 14enne che dalla nascita convive con la sindrome di Ondine, rara e complessa patologia caratterizzata da un grave difetto dei meccanismi automatici di controllo della respirazione e che, nella maggior parte dei casi, comporta gravi apnee in grado di mettere a rischio la vita. Per la prima volta, la ragazza, seguita da anni dal centro disturbi respiratori nel sonno dell'Azienda ospedaliera universitaria Meyer Irccs, struttura di expertise per questa sindrome, è riuscita a godersi una estate all'insegna della normalità. A raccontare la storia di Chiara è lo stesso ospedale pediatrico fiorentino: fin da piccola ha convissuto con la tracheotomia. Da un anno e mezzo, l'equipe che la segue, guidata da Niccolò Nassi, ha deciso di passare all'utilizzo di un sistema non invasivo di ventilazione come una 'semplice' maschera da utilizzare durante il sonno. Così le è stata tolta la cannula e poi, lo scorso inverno, anche la stomia. "Questa - racconta la mamma della ragazza - è stata la prima estate in cui Chiara ha potuto concedersi il lusso di un tuffo in mare aperto, senza alcuna preoccupazione. Abbiamo festeggiato l'evento con un viaggio in Grecia e poi in Sicilia, per fare dei bagni indimenticabili. Siamo molto felici di questo traguardo e grati ai medici" Quello di Chiara è stato un percorso non sempre facile ma, si spiega, sereno: "Quello che dobbiamo cercare di garantire ai nostri figli è una straordinaria normalità - spiega sempre la madre - non dobbiamo fermarci davanti alla paura della malattia e ci vuole sempre anche una certa dose di leggerezza". La patologia, che prende il nome da una storia della mitologia germanica, in medicina si chiama sindrome da ipoventilazione centrale congenita (Cchs): secondo le stime, colpisce un bambino ogni 200mila nati. Da 11 anni il Meyer ha un Centro di expertise per fornire un adeguato sostegno medico e scientifico, prima struttura italiana dedicata a questa malattia e fa parte di un network che comprende i principali ospedali pediatrici europei. Attualmente segue 18 pazienti.

T.Ueda--JT